Хромосомный механизм определения пола у человека дрозофилы. Определение пола у человека. Основные теории определения пола

Подавляющее большинство животных представлено особями двух полов - мужского и женского. У некоторых видев растений также наблюдаются особи двух полов (конопля, печеночный мох сферокарпус, дрема и др.). Механизм, определяющий пол особи, стал ясен после создания хромосомной теории наследственности, хотя некоторые наблюдения о закономерностях наследования пола были сделаны намного раньше. Давно известно, что в среднем в популяции вида соотношение особей мужского и женского пола одинаково, т. е. равно 1:1. Такое соотношение у Г. Менделя вызвало аналогию с моногибридным анализирующим скрещиванием, как описано выше, при анализирующем скрещивании расщепление 1:1 возникает в случае, если один из родителей гетерозиготен по изучаемому гену (Аа), а другой - гомозиготен по рецессивному (аа). Соотношение 1:1, наблюдаемое при расщеплении по полу, давало возможность предположить, что один из полов гетерозиготен, а другой - гомозиготен по фактору, определяющему пол организма. Это предположение еще в начале века было подтверждено результатами генетических экспериментов и получило цитологическое подтверждение после открытия половых хромосом. При изучении строения хромосом половых клеток животных и клеток их тела было установлено, что самцы и самки различаются по набору хромосом. Детально половые хромосомы были изучены У. Вильсоном и К. Мак Клангом.

Половые хромосомы. Современное представление о хромосомном механизме определения пола удобно рассмотреть на хромосомах дрозофилы. На рис. 84 схематически представлен хромосомный набор дрозофилы, состоящий всего из восьми хромосом, составляющих 4 пары. В трех парах хромосомы гомологичны друг другу и морфологически не отличаются. Хромосомы четвертой пары сильно различаются. Одна из них, называемая Х-хромосомой,- палочковидная, вторая (У-хромосома) имеет форму крючка, образованного неравными по величине плечами этой хромосомы, В клетках самок четвертая пара у дрозофилы представлена двумя Х-хромосомами, у самцов

Одной X и одной У-хромосомой. Пара хромосом, по которой различаются самцы и самки, называется половыми хромосомами или гетерохромосомами в противоположность остальным хромосомам, именуемым аутосомами (иногда они сокращенно обозначаются А).

Гомо- и гетерогаметный пол. У самок дрозофилы, имеющих одинаковые половые хромосомы (XX ), все возникшие в результате мейоза половые клетки имеют одинаковую половую хромосому (X ), вследствие чего все гаметы одинаковы. Женский пол дрозофилы, продуцирующий гаметы только одного типа, называется гомогаметным. В свою очередь самцы дрозофилы продуцируют два сорта гамет, в одном из которых половая хромосома представлена Х-хромосомой, а в другом - У-хромосомой. Мужской пол у дрозофилы является в силу этого гетерогаметным.

В зависимости от принадлежности самок к гомо- или гетерогаметному полу всё животные делятся на две группы. У млекопитающих, червей, ракообразных, большинства насекомых (в том числе дрозофилы), большинства земноводных, некоторых рыб гетерогаметным является мужской пол, гомогаметным - женский.

К этой группе относится и человек. В соматических клетках человека содержится по 44 аутосомных хромосомы и, кроме того, у женщин две Х-хромосомы, а у мужчин - одна Х-хромосома и одна У-хромосома. Хромосомная формула женского организма человека может быть обозначена 44А + XX , мужского - 44А + ХУ. У птиц, пресмыкающихся, некоторых земноводных и рыб, части насекомых (бабочки и ручейники) гетерогаметным является женский пол. В этом случае для обозначения половых хромосом используют другие символы. При гетерогаметности женского пола его половые хромосомы обозначают ZW , а половые хромосомы мужского пола, - ZZ . Например, у кур, имеющих в соматических клетках 78 хромосом, хромосомная формула мужского пола -76А + ZZ , женского - 76А+ ZW .

У некоторых видов в процессе эволюции произошла утрата одной из половых хромосом гетерогаметного пола, в результате чего в их хромосомном наборе присутствует лишь одна половая хромосома. Формула половых хромосом в таком случае у гетерогаметного пола обозначается как ХО или ZO .

Механизм расщепления по полу 1:1. Знание хромосомного механизма определения пола позволяет объяснить причины появления мужских и женских особей в соотношении 1:1. Как отмечалось выше, гомогаметный пол образует гаметы одного типа, каждая из которых несет одинаковую половую хромосому. В свою очередь в гаметах гетерогаметного пола представлена либо одна, либо другая половая хромосома. Например, у дрозофилы все половые клетки самок имеют одну Х-хромосому, половина гамет самца имеет Х-хромосому, другая половина - У-хромосому.

Если яйцо ( X ) оплодотворяется спермием с Х-хромосомой, то сочетание в зиготе двух Х-хромосом ведет к образованию самки (XX ). Оплодотворение того же яйца спермием с У-хромосомой обусловливает появление самца (ХУ). В связи с тем что участие в оплодотворении того или другого спермия равновероятно, возникает равная вероятность появления самцов и самок. Учет пола у большого числа новорожденных особей у животных разных видов показывает соотношение 1:1 или очень близкое к нему. Так, из каждых 100 новорожденных особи мужского пола составляют у человека 51, у собак - 56, у кур - 49, у мышей - 50, у овец - 49, у крупного рогатого скота-51, у лошадей - 52 Приведенные цифры характеризуют соотношение особей разного пола в момент рождения. В дальнейшем эти соотношения могут сильно изменяться в силу неодинаковой выживаемости особей разного пола. Так у человека к 50 годам соотношение мужчин и женщин составляет 85:100, а к 85 годам - 50: 100.

Обусловленное хромосомным механизмом проявление того или иного пола в ряде случаев может быть экспериментально изменено, что показано на курах, тутовом шелкопряде и др. У двудомных растений, имеющих мужские и женские растения, также изучены половые хромосомы; гетерогаметным у большинства таких растений является мужской пол.

Пол – это совокупность морфологических, физиологических, биохимических, поведенческих и других признаков организма, обуславливающих репродукцию.

Признаки, по которым отличаются особи разных полов делят на _первичные и вторичные. Первичные представлены органами, обеспечивающими образование гамет и оплодотворение (гонады, половые пути, органы). Это наружные и внутренние половые органы, которые закладываются в эмбриогенезе. Вторичные – не принимают участия в половой репродукции. Развиваются под воздействием половых гормонов и появляются в период полового созревания (у человека в 12-15 лет). Это особенности развития костно-мышечной системы, подкожной жировой клетчатки, волосяного покрова, тембр голоса, особенности поведения; у птиц – пение, оперение и т.д.

Признаки особи, связанные с полом, можно разделить на 3 категории:

1) ограниченные с полом,

2) контролируемые полом,

3) сцепленные с полом.

Развитие первых обусловлено генами, расположенными в аутосомах обоих полов, но проявляющихся только у одного пола. Так, гены яйценоскости имеются у кур и петухов, но проявляются только у кур. Аналогично ведут себя гены жирномолочности и удойности у крупного рогатого скота. Такое явление наблюдается в связи с воздействием соответствующих половых гормонов.

Примером вторых является проявление рогатости у коров мужских особей, комолости – у женских. У человека: лысость у мужских особей, подагра – 80% у мужских особей и 12% у женских.

Признаки, развитие которых контролируется генами половых хромосом, называются сцепленными с полом. Таких признаков около 200. С Х-хромосомой сцеплены дальтонизм, гемофилия; с Y-хромосомой – гипертрихоз, ихтиоз.

ТИПЫ ОПРЕДЕЛЕНИЯ ПОЛА.

1. Прогамный – до оплодотворения. Соотношение половых хромосом при этом роли не играет, т.к. ооциты диплоидны. (Некоторые черви, коловратки – из крупных ооцитов развиваются самки, из мелких – самцы).

2. Сингамный – генетическое определение пола при оплодотворении, которое зависит от характера сочетания половых хромосом либо от соотношения половых хромосом и аутосом.

3. Эпигамный – под влиянием внешней среды (червь бонелия).

ХРОМОСОМНОЕ ОПРЕДЕЛЕНИЕ ПОЛА

┌─────────────────────────┬───────────────────┬──────────────────┐

│ Типы хромосомного │ генотипы │ типы гамет │

│ определения пола ├─────────┬─────────┼────────┬─────────┤

│ │ │ │ │ │

├─────────────────────────┼─────────┴─────────┼────────┼─────────┤

│ гетерогаметность мужского пола │ │

│Прямокрылые насекомые │ │ │ │ │

│(клопы Protenor, жуки, │ │ │ │ │

│пауки, кузнечики) │ ХО │ ХХ │ Х,О │ Х │

│дрозофилы │ XY │ XX │ X,Y │ X │

│Позвоночные │ │ │ │ │

│(млекопитающие, человек) │ ХY │ ХХ │ Х,Y │ Х │

│ │ │ │ │ │

│ гетерогаметность женского пола │ │

│Птицы. рыбы, бабочки, │ │ │ │ │

│шелкопряд, рептилии, зем-│ │ │ │ │

│новодные. │ ХХ │ ХY │ Х │ Х,Y │

│Моли и другие беспозво- │ │ │ │ │

│ночные │ ХХ │ ХО │ Х │ Х,О │

└─────────────────────────┴─────────┴─────────┴────────┴─────────┘

К сингамному типу определения относится хромосомное определение пола с генетическим контролем. Ответственные за пол хромосомы назвали половыми. Нормальная мужская гамета несет либо Х либо Y хромосому, а все яйцеклетки – Х-хромосому. В случае нормального расхождения хромосом при мейозе образуются нормальные яйцеклетки и сперматозоиды с обычным набором хромосом Х и Y. Пол зиготы определяется при соотношении гамет ХХ и ХY (гомогаметный и гетерогаметный).

Хромосомная теория пола Корренса (1907) заключается в том, что пол определяется сочетанием половых хромосом при оплодотворении. Различают следующие типы хромосомного определения пола: ХY, ХО, ZW, ZO.

При нарушении течения митоза или мейоза могут образовываться особи-гинандоморфы. Содержание половых хромосом в разных клетках таких особей может юыть разное (мозаичность). У мухи дрозофилы: ХХ и ХО, у человека ХХ и XY, в связи с чем разные ачсти тела могут иметь соответствующие признаки пола. Могут быть и другие случаи мозаицизма: ХХ/ХХХ, XY/XXX; XO/XXY и др.

При нерасхождении половых хромосом возможных комбинаций половых хромосом в зиготах человека может быть 12, что является причиной хромосомных аббераций у человека.

│ Х │ ХХ │ О

─────┼────────┼─────────┼────────

Х │ XX │ XXX │ XO

Y │ XY │ XXY │ YO

XY │ XXY │ XXXY │ XYO

O │ XO │ │

В случае нерасхождения половых хромосом при мейозе образуются гаметы ХХ и О у самок. и ХY и О у самцов. При участии их в оплодотворении формируются зиготы с необычным сочетанием половых хромосом. У человека такие аномалии встречаются 1 на 600-700 новорожденных. Зигота YО погибает на ранней стадии; особи ХХХ, ХХY, ХО – жизнеспособны и пол их зависит от наличия или отсутствия “Y” хромосомы, которая при любом количестве Х-хромосом контролирует формирование признаков мужского по ла, развитие и стимулирует формирование семенников. Избыток Х-хромосом вызывает конституциональные аномалии и дефекты интеллекта. Но в природе встречаются особи, у которых “Y” хромосома генетически инертна и не оказывает особого влияния на определение пола.

У дрозофилы обнаружены особи типа ХО, которые были самцами, но бесплодны (1916, К. Бриджес), а особи ХХY – нормальные плодовитые самки.

Балансовая теория пола (Бриджес, 1922). Изучено соотношение половых и аутосом

У нормальных самок с набором хромосом 2п соотношение аутосом и Х-хромосом равно 1: 2п=2А+2Х (2Х: 2А=1 – нормальная самка), 1, 5 – сверх самки: 2А+3Х (3Х: 2А=1, 5 -бесплодна). У самцов соотношение составляет 0, 5 2п=2А+ХY (Х: 2А=0, 5). С уменьшением его особи остаются самцами 3А+ХY (Х: 3А=0, 33 – бесплоден) – сверхсамец. Значение коэффициента между 1 и 0, 5 соответствует фенотипу особей промежуточных по полу _интерсекс.: 3А+2Х(2Х: 3А=0, 66 – признаки обоих полов, бесплодны).

Т.о., суть балансовой теории в том, что в определении пола принимают участие не только половые хромосомы, но и аутосомы. Один гаплоидный набор аутосом сообщает особи свойства мужского пола. В данном случае пол определяется соотношением количества (балансом) аутосом и половых хромосом.

Определение пола по плоидности встречается и у пчел. Самки пчел диплоидны, а самцы гаплоидны, т.к. развиваются партеногенетически из неоплодотворенных яйцеклеток.

ДИФФЕРЕНЦИРОВКА ПОЛА В ОНТОГЕНЕЗЕ

Зачатки гонад у ранних эмбрионов (до 5-й или 6-й недели) не различаются у разных полов и состоят из внешнего слоя – кортекса cortex и внутреннего слоя – medulla, не содержат клеток зародышевого пути. Первичные клетки зародышевого пути обнаруживаются у человека на 3-й неделе эмбрионального развития в эктодерме желточного мешка. Затем под влиянием хемотаксических сигналов они мигрируют в гонады. Эта миграция не зависит от пола. Зачатки гонад могут развиваться в яичники или семенники. Дифференцировка гонад наблюдается на 8-й неделе: на 36 день яичко начинает выделять андрогены (тестостерон), определяющий развитие мужского пола.

У организмов, имеющих половые железы, осуществляется генетический контроль формирования половых признаков.

Дифференцировка пола программируется генетическим набором половых хромосом, образующихся при слиянии женской и мужской гамет. Генетический пол зародыша определяется половыми хромосомами ХХ или XY.

Направление развития пола определяется наличием Y-хромосомы. В норме Х-хромосомы содержат ген-репрессор (ген тестикулярной феминизации Tfm), который не дает развиваться по мужскому типу. Нормальная аллель гена определяет синтез белкового рецептора для андрогенов, синтезируемого у обеих полов. Развитие по мужскому фенотипу зависит от гена Y-хромосомы, H-y-антиген (описан у мыши в 1955 году; HA-ген). Его секретируют первичные мужские клетки зародышевого пути. Y 5НА 0 отвечает за выработку тестостерона (мужского полового гормона). Как только эти клетки попадают в зачатки гонад, начинается дифференцировка семенников. Н-Y-рецепторы имеются на поверхности клеток гонад обоих типов (отклонение от развития пола у коров). Считалось, что мужской фенотип определяется всей мужской хромосомой. Но в 1990 году был открыт ген (Sex Region Y), локализованный в кариотипе Y-хромосомы. При его отсутствии генотип XY дает женский фенотип.

РАЗВИТИЕ ГОНАД

│ ┌┬┬┬┐ │ Гонада зародыша бисексу

│ ├┼┼┼┤ │ альная

┌────│ └┴┴┴┘ │────┐

│ └───────┘ │

если генотип ХХ │ │ если генотип ХY

(7-8 неделя) ┌──┴──┐ ┌───┴───┐(6-я неделя)

│ ┌┬┐ │ │┌┬┬┬┬┬┐│

┌─────────┼─├┼┤ │ │├┼┼┼┼┼┼┼────────┐

кортикальный │ └┴┘ │ │└┴┴┴┴┴┘│ медулярный слой

слой └─────┘ └───────┘

(ген определяет женский пол) (ген определяет мужской пол)

У человека специфические жен- Гормоны, регулирующие функции го-

ские признаки становятся замет- над,являются продуктом межуточной

ны в конце 7-8 недели. На 20-е ткани клеток яичника или семенни-

первичные половые клетки вклю- ка(клетки Лейдига). Они формируют

чаются в структуру запланирован гормональный пол (тестостерон,

ных гонад и дифференцируются до эстрадиол). На 10-12 неделе фор-

овогониев к концу 2-го месяца. мируются внутренние половые орга-

К концу 3-го месяца в глубине ны, на 12-й неделе при определен-

гонад эмбриона обнаруживаются ном уровне андрогенов у эмбриона

овоциты (профаза МI). Дифферен- начинается маскулинизация (разрас

цировка яичника к 7 месяцу воз- тание среднего слоя) и завершает-

растает и к 9 месяцу в яичнике ся к 20-й неделе.

имеется 200-400 тыс. ооцитовII. В пубертатный период уровень эст-

рогенов увеличивается и влияет на

строение скелета, так же как и

андрогены соответственно (по

женскому и мужскому типу).

Гонады детерминируют развитие первичных половых признаков и вторичных. Половые железы выделяют гормоны (эстрадиолы, андрогены), которые вместе с гормонами эндокринных желез контролирую пути дифференцировки пола. Уровень гормонов в свою очередь контролируется генами.

Т.о., процесс половой дифференцировки включает:

1) генетический контроль;

2) регуляторные функции гормонов.

Существует теория действия гормонов в качестве регуляторных факторов на гены. Они действуют только на специфические клетки-мишени. В клетке вырабатывается особый белок – рецептор, связывающийся с гормоном и при этом изменяющийся, после чего он приобретает свойства индуцировать работу одного или нескольких генов в хромосомах. При воздействии глюкокортикоидов на клетки матки в них изменяется синтез РНК и белков (см. схему).

Образование белков-рецепторов и гормонов контролируется генами. В случае нарушения контроля возможны аномалии, примером которых служит синдром Морриса. Тестикулярная феминизация (синдром Морриса)(Моррис, 1953): у лиц с этим заболеванием отсутствуют рецепторы к тестостерону. Андрогены секретируются в нормальных количествах. При синдроме Мориса в эмбриогенезе идет закладка семенников, начинающих продуцировать мужские половые гормоны. Однако, у таких зародышей не образуется белок-рецептор (рецессивная генная мутация), который обеспечивает чувствительность клеток развивающихся органов к мужскому половому гормону. В силу этого развитие по мужскому типу прекращается и проявляется женский фенотип. В исключительных случаях возможно исправление таких дефектов введением соответствующих гормонов.

Т.о., изначальная генетическая бисексуальность является основой переопределения пола. Зародыш мужского пола приобретает признаки, свойственные женскому полу. Мужской кариотип, мужские гонады, фенотип женский. Пропорции тела женские, есть молочные железы, укороченное влагалище, семенники – в больших половых губах, паховом канале, брюшной полости.

ПЕРЕОПРЕДЕЛЕНИЕ ПОЛА

В результате воздействия гормонов или в результате патологии рецепторов клетки мишени может происходить переопределение пола (синдром Мориса, удаление половых желез у петухов).

В природе много факторов, ослабляющих действие генов, которые контролируют развитие пола. Например, у человека в гонадах одной особи могут развиваться в равной степени семенниковая и яичниковая часть (развивается семенник и яичник) гермафродитизм – явление интерсексуальности.

На основании клинических данных различают 3 типа интерсексов:

1)истинный гермафродитизм: присутствие половых клеток обоих полов;

2)мужской псевдогермафродитизм: имеются только тестикулы (яички, семенники), фенотип женский;

3)женский псевдогермафродитизм: имеются только яичники, фенотип мужской.

Эта классификация не совпадает с цитогенетическими основами, так 46 ХY у мужчины встречаются варианты.

Соотношение полов.

Первичное соотношение полов (в момент оплодотворения должно быть близким 1: 1, т.к. встреча половых хромосом равновероятна). При обследовании у человека обнаружено, что на 100 женских зигот образуется 140-160 мужских. Сперматозоиды, содержащие Y-хромосому, легче, подвижнее и имеют большой отрицательный заряд (яйцеклетка имеет положительный заряд). Поэтому, Y-содержашие сперматозоиды чаще оплодотворяют яйцеклетку.

Вторичное – к моменту рождения на 100 девочек рождается 103-105 мальчиков. Жизнестойкость женских гамет, чужеродность белков мужских зародышей. К 20 годам на 100 девушек приходится 100 юношей.

Третичное – к 50 годам на 100 женщин приходится 85 мужчин, а к 85 годам на 100 женщин – 50 мужчин. Женский организм более приспособленный, что может быть объяснено наряду с другими причинами мозаицизмом женского организма по половым хромосомам.

Гипотеза М. Лойон о женском мозаицизме по половым хромосомам.

В 1949 году М. Борр и Ч. Бертран установили, что в ядрах нервных клеток женщин обнаружена глыбка интенсивно окрашенного хроматина. В ядрах клеток мужчин её не обнаруживают. Эта глыбка называется половым хроматином (тельце Борра) и представляет одну инактивированную Х-хромосому.

В начале развития у женского зародыша функционируют обе Х-хромосомы, т.е. в двое больше, чем у мужчины генов. Этим можно объяснить большую жизнеспособность женских зигот.

В 1962 году М. Лайон высказал гипотезу о инактивации одной Х-хромосомы у женского организма млекопитающих. У женского зародыша функционируют обе хромосомы до 16 дня эмбрионального развития. На 16-й день происходит инактивация одной хромосомы с образованием полового хроматина. Процесс этот случайный, поэтому примерно в 1/2 клеток активной сохраняется материнская Х-хромосома Х 5М 0, а отцовская инактивируется. В других – отцовская активна (Х 5О 0), а материнская инактивируется. Переактивация не происходит. Материнская и отцовская Х-хромосома содержат аллельные, но не абсолютно одинаковые гены, т.е. в одной хромосоме локализован доминантный аллель, другой – рецессивный. Обладание дополнительными генами расширяет приспособительные возможности организма.

Уровни половой СХЕМА ПОЛОВОЙ ДИФФЕРЕНЦИРОВКИ

дифференцировки

┌─┐ ┌┴┐

гаметный Х └┬┘ └─┘ Y

яйцеклетка─┼─ сперматозоид

┌───────────────────┐

генетический │хромосомы ХХ и ХY │

└───────────────────┘

┌─────────┴─────────┐

гонадный │недифференцирован- │

┌── │ные гонады зародыша│

│ └───────────────────┘

│ │ Н-Y-антиген

В период │ ┌───────┴───────┐ ┌────────────┐

полового │ │ │ │1 половые │

созревания │ │ │ ┌─│ признаки │

│ │ │ │ └────────────┘

│ ┌─────┴─────┐ ┌─────┴─────┐ │ внутриутробно

│ │гонады │ │гонады ├────┤ 7-32 неделя

│ │ яичники│ │ семенники│ │ гормоны андро

│ │ └───────────┘ └───────────┘ │ │ гены клетки

│ │ │ Лейдинга

│ │ половое созревание │ │ ┌────────────┐

│ └───────────────────────────────┘ │ │дифференци- │

гормональный │ гормоны гипофиза, мужские и женские │ │ровка нерв- │

│ гормоны:андрогены(тестостерон),эстро-└─│ных путей │

└─ гены (прогистерон) │ полов │

┌──────────────┴───────────────┐ └────────────┘

фенотипический │Вторичные половые признаки │

│└──────────────────────────────┘ │

└──────────────────────────┬────────────────────────┘

┌──────────────────────────┴────────────────────────┐

психологический │ половая и поведенческая принадлежность │

└───────────────────────────────────────────────────┘

Женский организм более устойчив к холоду, ионизирующему излучению, эмоциональным перегрузкам (Женщины плачут чаще, вместе со слезами выделяются активные амины, в результате снижается кровяное давление).

Если бы гипотеза работала без ограничений, то не было бы фенотипических различий между здоровыми женщинами с двумя Х-хромосомами и больными Х 4 0 или у мужчин XY/XXYY. Очевидно, Х-хромосома инактивируется неполностью.

Регуляция соотношения полов.

Если поместить сперму в постоянное электрическое поле, произойдет разделение Х – и Y-хромосом. Используют в животноводстве. Удается получить 80% потомков нужного пола.

Осознание принадлежности к мужскому или женскому полу – неотъемлемая часть психического восприятия пола, психических параметров. Транссексуализм – психологический гермафродитизм., феномен нарушения полового самосознания личности. Случаи навязчивого осознания людьми принадлежности к противоположному полу известны с античных времен. Так, Геродот, в своей мистерии “Скифская болезнь” описал мужчину, который не только носил женскую одежду, но перенял черты характера противоположного пола. Склонность к переодеванию имели некоторые императоры: например, Калигула. Ж. Д”Арк.

Несовпадение анатомических и психических параметров – конфликт внутренней среды с социальной. В мужском теле живет женская душа и, наоборот. Делают хирургическую коррекцию пола. Чтобы превратить мужчину в женщину, нужна 1 операция: из кожи члена и мошонки формируется влагалище. Из женщины сделать мужчину сложнее: 3-4 операции (удаление молочных желез, формирование члена). Эти люди обречены на вечные муки: пьют гормональные препараты, не имеют детей. Институт репродукции человека и планирования семьи в г. Москва.

Половая дифференциация предусматривает образование первичных (гонад) и вторичных половых признаков.

Пол у большинства животных определяется генетически в момент оплодотворения.

Х-хромосома несет ген тестикулярной феминизации (Tfm), нормальная

аллель которого определяет синтез белкового рецептора для андрогенов,

которые синтезируются как у женских, так и у мужских организмов.

┌──────┐ – каждая хромосома несеген Tfm – зна

│ ┌┬┬┐К│ чит развивается кортекс.

┌────┤ └┴┴┘ ├──────┐ XY – содержит ген I 5НА-ген 0, отвечающий за

│ └──────┘ │ синтез НА антигена, определяющий

│ М │ мужской пол = отвечает за выработку

│ │ тестостерона.

┌──┴──┐ ┌───┴───┐ Дифференциация гонад наблюдается на 7-10

│┌┬┬┬┐│ │ │ неделе жизни. На 10 неделе пол можно оп

│└┴┴┴┘│ │ │ │ ределить по набору хромосом.

└─────┘ └───────┘

Направление развития определяется наличием Y-хромосомы. В норме ХХ хромосомы содержат ген-репрессор, который не дает развиваться по мужскому типу. Это развитие зависит от Н-Y (НА)-антигена, ген I 5НА отвечает за выработку тестостерона. Он обнаружен у нескольких видов (описан у мыши в 1955 г., Эйчвальд, Силмсер). Его секретируют первичные мужские клетки зародышевого пути.

В норме у особей с сочетанием половых хромосом по женскому типу преобладают гены, определяющие женский пол, по мужскому – мужской пол.

Половые органы формируются из Мюллеровых и Вольфовых протоков, которые происходят из первичной почки. У женщин Мюллеровы протоки развиваются в фаллопиевы трубы т матку, а вольфовы – атрофируются. У мужчин вольфовы протоки развиваются в семенные протоки и семенные пузырьки. В эмбриональных семенниках под влиянием гормона матери (хорионический гонадотропин) синтезируется стероидные гормоны тестостерон и 5дигидротестостерон. Эти гормоны действуют на биопотентные зачатки

внешних и внутренних половых органов: вольфовы протоки, мюллеровы протоки и мочеполовой синус. Нормальный мужской организм развивается, если все эти элементы функционируют. При их отсутствии формируются женские половые признаки. Неполное развитие мужского фенотипа с мужским

генотипом (мужской псевдогермафродитизм).

Современная репродуктивная стратегия:

– искусственное осеменение;

– оплодотворение в пробирке;

– искусственное выращивание эмбриона и пересадка его в матку;

– суррогатная мать.

Большинство животных являются раздельнополыми организмами. Пол можно рассматривать как совокупность признаков и структур, обеспечивающих способ воспроизводства потомства и передачу наследственной информации. Пол чаще всего определяется в момент оплодотворения, то есть в определении пола главную роль играет кариотип зиготы. Кариотип каждого организма содержит хромосомы, одинаковые у обоих полов, - аутосомы, и хромосомы, по которым женский и мужской пол отличаются друг от друга, - половые хромосомы. У человека «женскими» половыми хромосомами являются две Х-хромосомы. При образовании гамет каждая яйцеклетка получает одну из Х-хромосом. Пол, у которого образуются гаметы одного типа, несущие Х-хромосому, называется гомогаметным. У человека женский пол является гомогаметным. «Мужские» половые хромосомы у человека - Х-хромосома и Y-хромосома. При образовании гамет половина сперматозоидов получает Х-хромосому, другая половина - Y-хромосому. Пол, у которого образуются гаметы разного типа, называется гетерогаметным. У человека мужской пол - гетерогаметный. Если образуется зигота, несущая две Х-хромосомы, то из нее будет формироваться женский организм, если Х-хромосому и Y-хромосому - мужской.

У животных можно выделить следующие четыре типа хромосомного определения пола .

1. Женский пол - гомогаметен (ХХ), мужской - гетерогаметен (ХY) (млекопитающие, в частности, человек, дрозофила).

Генетическая схема хромосомного определения пола у человека:

Генетическая схема хромосомного определения пола у дрозофилы:

2. Женский пол - гомогаметен (ХХ), мужской - гетерогаметен (Х0) (прямокрылые).

Генетическая схема хромосомного определения пола у пустынной саранчи:

3. Женский пол - гетерогаметен (ХY), мужской - гомогаметен (ХХ) (птицы, пресмыкающиеся).

Генетическая схема хромосомного определения пола у голубя:

Яндекс.ДиректВсе объявления

4. Женский пол - гетерогаметен (Х0), мужской - гомогаметен (ХХ) (некоторые виды насекомых).

Генетика пола

Пол характеризуется комплексом признаков, определяемых генами, расположенными в хромосомах. В клетках организма человека хромосомы составляют парные диплоидные наборы. У видов с раздельнополыми особями хромосомный комплекс самцов и самок неодинаков и различается по одной паре хромосом (половые хромосомы). Одинаковые хромосомы этой пары назвали X (икс) -хромосомой, непарную, отсутствующую у другого пола - У (игрек) -хромосомой; остальные, по которым нет различий, - аутосомами (А).

Клетки женщины содержат две одинаковые половые хромосомы, которые обозначаются XX, у мужчин они представлены двумя непарными хромосомами X и Y. Таким образом, набор хромосом мужчины и женщины отличается только одной хромосомой: хромосомный набор женщины содержит 44 аутосомы + XX, мужчины - 44 аутосомы + XY.

Во время деления и созревания половых клеток у человека образуются гаметы с гаплоидным числом хромосом: яйцеклетки, как правило, содержат 22 + Х-хромосомы. Таким образом, у женщин образуется только один тип гамет (гаметы с Х-хромосомой). У мужчин гаметы содержат 22 + X или 22 + Y хромосом, и образуется два типа гамет (гамета с Х-хромосомой и гамета с Y-хромосомой). Если при оплодотворении в яйцеклетку попадает сперматозоид с Х-хромосомой, формируется зародыш женского пола, а с Y-хромосомой - мужского пола.

Следовательно, определение пола человека зависит от наличия в мужских половых клетках - сперматозоидах, оплодотворяющих яйцеклетку, X- или Y-хромосом.

Существует четыре основных типа хромосомного определения пола:

1. Мужской пол гетерогаметен; 50% гамет несут Х-, 50% -У – хромосому например, человек, млекопитающие, двукрылые, жуки, клопы (Слайд 4).

2. Мужской пол гетерогаметен; 50% гамет несут Х-, 50%– не имеют половой хромосомы, например, кузнечики, кенгуру (Слайд 7).

3. Женский пол гетерогаметен; 50% гамет несут Х- , 50% гамет– У– хромосому, например, птицы, пресмыкающиеся, хвостатые амфибии, шелкопряд (Слайд 7).

4. Женский пол гетерогаметен; 50% гамет несут Х- , 50% не имеют половой хромосомы, например, моль.

Наследование признаков, гены которых локализованы в половых хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом.

26. Генотип как целостная система. Взаимодействие генов, множественное действие генов.

Генотип как целостная система

Свойства генов. На основании знакомства с примерами наследования признаков при моно- и дигибридном скрещивании может сложиться впечатление, что генотип организма слагается из суммы отдельных, независимо действующих генов, каждый из которых определяет развитие только своего признака или свойства. Такое представление о прямой и однозначной связи гена с признаком чаще всего не соответствует действительности. На самом деле существует огромное количество признаков и свойств живых организмов, которые определяются двумя и более парами генов, и наоборот, один ген часто контролирует многие признаки. Кроме того, действие гена может быть изменено соседством других генов и условиями внешней среды. Таким образом, в онтогенезе действуют не отдельные гены, а весь генотип как целостная система со сложными связями и взаимодействиями между ее компонентами. Эта система динамична: появление в результате мутаций новых аллелей или генов, формирование новых хромосом и даже новых геномов приводит к заметному изменению генотипа во времени.

Характер проявления действия гена в составе генотипа как системы может изменяться в различных ситуациях и под влиянием различных факторов. В этом можно легко убедится, если рассмотреть свойства генов и особенности их проявления в признаках:

Ген дискретен в своем действии, т. е. обособлен в своей активности от других генов.

Ген специфичен в своем проявлении, т. е. отвечает за строго определенный признак или свойство организма.

Ген может действовать градуально, т. е. усиливать степень проявления признака при увеличении числа доминантных аллелей (дозы гена).

Один ген может влиять на развитие разных признаков - это множественное, или плейотропное, действие гена.

Разные гены могут оказывать одинаковое действие на развитие одного и того же признака (часто количественных признаков) - это множественные гены, или полигены.

Ген может взаимодействовать с другими генами, что приводит к появлению новых признаков. Такое взаимодействие осуществляется опосредованно - через синтезированные под их контролем продукты своих реакций.

Действие гена может быть модифицировано изменением его местоположения в хромосоме (эффект положения) или воздействием различных факторов внешней среды.

Взаимодействия аллельных генов. Явление, когда за один признак отвечает несколько генов (аллелей), называется взаимодействием генов. Если это аллели одного и того же гена, то такие взаимодействия называются аллельными, а в случае аллелей разных генов -неаллельными.

Выделяют следующие основные типы аллельных взаимодействий: доминирование, неполное доминирование, сверхдоминирование и кодоминирование.

Доминирование -тип взаимодействия двух аллелей одного гена, когда один из них полностью исключает проявление действия другого. Такое явление возможно при следующих условиях: 1) доминантный аллель в гетерозиготном состоянии обеспечивает синтез продуктов, достаточный для проявления признака такого же качества, как и в состоянии доминантной гомозиготы у родительской формы; 2) рецессивный аллель совсем неактивен, либо продукты его активности не взаимодействуют с продуктами активности доминантного аллеля.

Примерами такого взаимодействия аллельных генов может служить доминирование пурпурной окраски цветков гороха над белой, гладкой формы семян над морщинистой, темных волос над светлыми, карих глаз над голубыми у человека и т. д.

Неполное доминирование, или промежуточный характер наследования, наблюдается в том случае, когда фенотип гибрида (гетерозиготы) отличается от фенотипа обеих родительских гомозигот, т. е. выражение признака оказывается промежуточным, с большим или меньшим уклонением в сторону одного или другого родителя. Механизм этого явления состоит в том, что рецессивный аллель неактивен, а степень активности доминантного аллеля недостаточна для того, чтобы обеспечить нужный уровень проявления доминантного признака.

Примером неполного доминирования является наследование окраски цветков у растений ночной красавицы (рис. 3.5). Как видно из схемы, гомозиготные растения имеют либо красные (АА), либо белые (аа) цветки, а гетерозиготные (Аа) - розовые. При скрещивании растения с красными цветками и растения с белыми цветками в F 1 , у всех растений цветки розовые, т. е. наблюдается промежуточный характер наследования. При скрещивании гибридов с розовой окраской цветков в F 2 имеет место совпадение расщепления по фенотипу и генотипу, так как доминантная гомозигота (АА) отличается от гетерозиготы (Аа). Так, в рассматриваемом примере с растениями ночной красавицы расщепление в F 2 по окраске цветков обычно следующее - 1 красная (АА): 2 розовые (Аа): 1 белая (аа).

Рис. 3. 5. Наследование окраски цветков при неполном доминировании у ночной красавицы.

Неполное доминирование оказалось широко распространенным явлением. Оно наблюдается в наследовании курчавости волос у человека, масти крупного рогатого скота, окраски оперения у кур, многих других морфологических и физиологических признаков у растений, животных и человека.

Сверхдоминирование - более сильное проявление признака у гетерозиготной особи (Аа), чем у любой из гомозигот (АА и аа). Предполагается, что это явление лежит в основе гетерозиса (см. § 3.7).

Кодаминирвание - участие обоих аллелей в определении признака у гетерозиготной особи. Ярким и хорошо изученным примером кодоминирования может служить наследование IV группы крови у человека (группа АВ).

Эритроциты людей этой группы имеют два типа антигенов: антиген А (детерминируемый геном /\ имеющимся в одной из хромосом) и антиген В (детерминируемый геном / а, локализованным в другой гомологичной хромосоме). Только в этом случае проявляют свое действие оба аллеля - 1 А (в гомозиготном состоянии контролирует II группу крови, группу А) и I B (в гомозиготном состоянии контролирует III группу крови, группу В). Аллели 1 А и I B работают в гетерозиготе как бы независимо друг от друга.

Пример наследования групп крови иллюстрирует и прояв-ление множественного аллелизма: ген/может быть представлен тремя разными аллелями, а есть гены, имеющие десятки аллелей. Все аллели одного гена получили название серии мно-жественных аллелей, из которых каждый диплоидный организм может иметь два любых аллеля (и только). Между этими аллелями возможны все перечисленные варианты аллельных взаимодействий.

Явление множественного аллелизма распространено в природе. Известны обширные серии множественных аллелей, определяющих тип совместимости при оплодотворении у грибов, опылении у семенных растений, детерминирующих окраску шерсти животных и т. д.

Взаимодействия неаллельных генов.Неаллельные взаимодействия генов описаны у многих растений и животных. Они приводят к появлению в потомстве дигетерозиготы необычного расщепления по фенотипу: 9:3:4; 9:6:1; 13:3; 12:3:1; 15:1, т.е. модификации общей менделевской формулы 9:3:3:1. Известны случаи взаимодействия двух, трех и большего числа неаллельных генов. Среди них можно выделить следующие основные типы: комплементарность, эпистаз и полимерию.

Комплементарным, или дополнительным, называется такое взаимодействие неаллельных доминантных генов, в результате которого появляется признак, отсутствующий у обоих родителей. Например, при скрещивании двух сортов душистого горошка с белыми цветками появляется потомство с пурпурными цветками. Если обозначить генотип одного сорта ААbb, а другого - ааВВ, то

Гибрид первого поколения с двумя доминантными генами (А и В) получил биохимическую основу для выработки пурпурного пигмента антоциана, вто время как поодиночке ни ген А, ни ген B не обеспечивали синтез этого пигмента. Синтез антоциана представляет собой сложную цепь последовательных биохимических реакций, контролируемых несколькими неаллельными генами, и только при наличии как минимум двух доминантных генов (А-В-) развивается пурпурная окраска. В остальных случаях {ааВ- и A-bb) цветки у растения белые (знак «-» в формуле генотипа обозначает, что это место может занять как доминантный, так и рецессивный аллель).

При самоопылении растений душистого горошка из F 1 в F 2 наблюдалось расщепление на пурпурно- и белоцветковые формы в соотношении, близком к 9:7. Пурпурные цветки были обнаружены у 9/1 6 растений, белые - у 7/16. Решетка Пеннета наглядно показывает причину этого явления (рис. 3.6).

Эпистаз - это такой тип взаимодействия генов, при котором аллели одного гена подавляют проявление аллельной пары другого гена. Гены, подавляющие действие других генов, называются эпистатическими, ингибиторами или супрессорами. Подавляемый ген носит название гипостатический.

По изменению числа и соотношения фенотип и чес ких классов при дигибридном расщеплении в F 2 рассматривают несколько типов эпистатических взаимодействий: доминантный эпистаз (А>В или В>А) с расщеплением 12:3:1; рецессивный эпистаз (а>В или b>А), который выражается в расщеплении 9:3:4, и т. д.

Полимерия проявляется в том, что один признак формируется под влиянием нескольких генов с одинаковым фенотипичес-ким выражением. Такие гены называются полимерными. В этом случае принят принцип однозначного действия генов на развитие признака. Например, при скрещивании растений пастушьей сумки с треугольными и овальными плодами (стручочками) в F 1 образуются растения с плодами треугольной формы. При их самоопылении в F 2 наблюдается расщепление на растения с треугольными и овальными стручочками в соотношении 15:1. Это объясняется тем, что существуют два гена, действующих однозначно. В этих случаях их обозначают одинаково- А 1 и A 2 .

Рис. 3.6 . Наследование окраски цветков у душистого горошка

Тогда все генотипы (А 1 ,-А 2 ,-, А 1 -а 2 а 2 , a 1 a 1 A 2 -) будут иметь одинаковый фенотип - треугольные стручочки, и только растения а 1 а 1 а 2 a 2 будут отличаться -- образовывать овальные стручочки. Это случай некумулятивной полимерии.

Полимерные гены могут действовать и по типу кумулятивной полимерии. Чем больше подобных генов в генотипе организма, тем сильнее проявление данного признака, т. е. с увеличением дозы гена (А 1 А 2 А 3 и т. д.) его действие суммируется, или кумулируется. Например, интенсивность окраски эндосперма зерен пшеницы пропорциональна числу доминантных аллелей разных генов в тригибридном скрещивании. Наиболее окрашенными были зерна А 1 А 1 А 2 А 2 А 3 ,А 3 а зерна а 1 а 1 а 2 a 2 а 3 а 3 не имели пигмента.

По типу кумулятивной полимерии наследуются многие признаки: молочность, яйценоскость, масса и другие признаки сельскохозяйственных животных; многие важные параметры физической силы, здоровья и умственных способностей человека; длина колоса у злаков; содержание сахара в корнеплодах сахарной свеклы или липидов в семенах подсолнечника и т. д.

Таким образом, многочисленные наблюдения свидетельствуют о том, что проявление большей части признаков представляет собой результат влияния комплекса взаимодействующих генов и условий внешней среды на формирование каждого конкретного признака.

Взаимодействие генов

Отношение между генами и признаками достаточно сложное. В организме не всегда один ген определяет только один признак и, наоборот, один признак определяется только одним геном. Чаще один ген может способствовать проявлению сразу нескольких признаков, и наоборот. Генотип организма нельзя рассматривать как простую сумму независимых генов, каждый из которых функционирует вне связи с другими. Фенотипное проявления того или иного признака являются результатом взаимодействия многих генов.

Множественное действие генов (плейотропия) - процессы влияния одного гена на формирование нескольких признаков.

Например, у человека ген, определяющий рыжую окраску волос, обусловливает более светлую кожу и появление веснушек.

Иногда гены, определяющие морфологические признаки, влияют на физиологические функции, снижая жизнестойкость и плодовитость, или оказываются летальными. Так, ген, вызывающий голубую окраску у норки, снижает ее плодовитость. Доминантный ген серой окраски у каракулевых овец в гомозиготном состоянии детален, поскольку у таких ягнят недоразвит желудок и они погибают при переходе на питание травой.

Комплементарное взаимодействие генов. На развитие одного признака могут влиять несколько генов. Взаимодействие нескольких неаллельных генов, приводящее к развитию одного признака, называется комплементарным. Например, у кур имеются четыре формы гребня, проявление какой-либо из них связано со взаимодействием двух пар неаллельных генов. Розовидный гребень обусловлен действием доминантного гена одной аллели, гороховидный - доминантного гена другой аллели. У гибридов при наличии двух доминантных неаллельных генов образуется ореховидный гребень, а при отсутствии всех доминантных генов, т.е. у рецессивной гомозиготы по двум неаллельным генам, образуется простой гребень.

Результатом взаимодействия генов является окраска шерсти у собак, мышей, лошадей, форма тыквы, окраска цветков душистого горошка.

Полимерия - такое взаимодействие неаллельных генов, когда степень развития признака зависит от общего количества доминантных генов. По этому принципу наследуется окраска зерен овса, пшеницы, цвет кожи у человека. Например, у негров в двух парах неаллельных генов 4 доминантных, а у людей с белой кожей - ни одного, все гены рецессивные. Сочетания разного количества доминантных и рецессивных генов приводят к образованию мулатов с разной интенсивностью окраски кожи: от темной до светлой.

Различают две основных группы взаимодействия генов: взаимодействие между аллельными генами и взаимодействие между неаллельнимы генами. Однако следует понимать, что это не физическое взаимодействие самих генов, а взаимодействие первичных и вторичных продуктов, которые обусловят тот или иной признак. В цитоплазме происходит взаимодействие между белками - ферментами, синтез которых опрелятся генами, или между веществами, которые образовываются под влиянием этих ферментов.

Возможны следующие типы взаимодействия:

1) для образования определенного признака необходимо взаимодействие двух ферментов, синтез которых опрелятся двумя неаллельнимы генами;

2) фермент, что был синтезирован с участием одного гена, полностью подавляет или инактивирует действие фермента, что был образован другим неаллельным геном;

3) два ферменты, образование которых контролируется двумя неаллельми генами, влияющими на один признак или на один процесс так, что их совместное действие приводит к возникновению и усилению проявления признака.

Взаимодействие аллельных генов

Гены, которые занимают идентичные (гомологические) локусы в гомологичных хромосомах, называются аллельными. У каждого организма есть по два аллельных гена.

Известны такие формы взаимодействия между аллельными генами: полное доминирование, неполное доминирование, кодоминированием и сверхдоминирование.

Основная форма взаимодействия - полное доминирование, которое впервые описано Г. Менделем. Суть его заключается в том, что в гетерозиготном организме проявление одной из аллелей доминирует над проявлением другой. При полном доминировании расщепления по генотипу 1:2:1 не совпадает с расщеплением по фенотипу - 3:1. В медицинской практике с двух тысяч моногенных наследственных болезней почти в половины имеет место доминированое проявления патологических генов над нормальными. В гетерозигот патологический аллель проявляется в большинстве случаев признаками заболевания (доминантный фенотип).

Неполное доминирование - форма взаимодействия, при которой у гетерозиготного организма (Аа) доминантный ген (А) не полностью подавляет рецессивный ген (а), вследствие чего проявляется промежуточный между родительскими признак. Здесь расщепление по генотипу и фенотипу совпадает и составляет 1:2:1

При кодоминировании в гетерозиготных организмах каждый из аллельных генов вызывает формирование зависимого от него продукта, то есть оказываются продукты обеих аллелей. Классическим примером такого проявления является система групп крови, в частности система АBО, когда эритроциты человека несут на поверхности антигены, контролируемые обеими аллелями. Такая форма проявления носит название кодоминированием.

Сверхдоминирование - когда доминантный ген в гетерозиготном состоянии проявляется сильнее, чем в гомозиготном. Так, у дрозофилы при генотипе АА-нормальная продолжительность жизни; Аа - удлиненная триватисть жизни; аа - летальный исход.

Множественный алелизм

У каждого организма есть только по два аллельных гена. Вместе с тем нередко в природе количество аллелей может быть более двух, если какой то локус может находится в разных состояниях. В таких случаях говорят о множественные аллели или множественный аллеломорфизм.

Множественные аллели обозначаются одной буквой с разными индексами, например: А, А1, А3 ... Аллельные гена локализуются в одинаковых участках гомологичных хромосом. Поскольку в кариотипе всегда присутствуют по две гомологичных хромосомы, то и при множественных аллелях каждый организм может иметь одновременно лишь по два одинаковых или различных аллели. В половую клетку (вместе с различием гомологичних хромосом) попадает только по одному из них. Для множественных аллелей характерное влияние всех аллелей на один и тот же признак. Отличие между ними заключается лишь в степени развития признака.

Второй особенностью является то, что в соматических клетках или в клетках диплоидных организмов содержится максимум по две аллели из нескольких, поскольку они расположены в одном и том же локусе хромосомы.

Еще одна особенность присуща множественным аллелям. По характеру доминирования аллеломорфные признаки размещаются в последовательном ряду: чаще нормальный, неизмененный признак доминирует над другими, второй ген ряда рецессивный относительно первого, однако доминирует над следующими и т.д. Одним из примеров проявления множественных аллелей у человека есть группы крови системы АВО.

Множественный алелизм имеет важное биологическое и практическое значение, поскольку усиливает комбинативну изменчивость, особенно генотипического.

Взаимодействие неалельних генов

Известно много случаев, когда признак или свойства детерминируются двумя или более неалельнимы генами, которые взаимодействуют между собой. Хотя и здесь взаимодействие условно, потому что взаимодействуют не гены, а контролируемые ими продукты. При этом имеет место отклонение от менделивских закономерностей расщепления.

Различают четыре основных типа взаимодействия генов: комплементарность, эпистаз, полимерию и модифицирующее действие (плейотропия).

Комплементарность это такой тип взаимодействия неаллельних генов, когда один доминантный ген дополняет действие другого неаллельного доминантного гена, и они вместе определяют новый признак, который отсутствует у родителей. Причем соответственный признак развивается только в присутствии обоих неаллельних генов. Например, сера окраска шерсти у мышей контролируется двумя генами (А и В). Ген А детерминирует синтез пигмента, однако как гомозиготы (АА), так и гетерозиготы (Аа) - альбиносы. Другой ген В обеспечивает скопления пигмента преимущественно у основания и на кончиках волос. Скрещивания дигетерозигот (АаВЬ х АаВЬ) приводит к расщеплению гибридов в соотношении 9:3:4. Числовые соотношения при комплементарном взаимодействии могут быть как 9:7; 9:6:1 (видоизменение менделивского расщепления).

Примером комплементарного взаимодействия генов у человека может быть синтез защитного белка - интерферона. Его образование в организме связано с комплементарным взаимодействием двух неаллельних генов, расположенных в разных хромосомах.

Эпистаз -это такое взаимодействие неаллельных генов, при котором один ген подавляет действие другого неаллельного гена. Угнетение могут вызывать как доминантные, так и рецессивные гены (А> В, а> В, В> А, В> А), и в зависимости от этого розличают эпистаз доминантный и рецессивный. Подавляющий ген получил название ингибитора или супрессора. Гены-ингибиторы в основном не детерминируют развитие определенного признака, а лишь подавляют действие другого гена.

Ген, эффект которого подавляется, получил название гипостатичного. При епистатичном взаимодействияи генов расщепление по фенотипу в F2 составляет 13:3; 12:3:1 или 9:3:4 и др. Окрас плодов тыквы, масть лошадей определяются этим типом взаимодействия.