Хромосомный механизм определения пола. Хромосомное определение пола

Большинство животных являются раздельнополыми организмами. Пол можно рассматривать как совокупность признаков и структур, обеспечивающих способ воспроизводства потомства и передачу наследственной информации. Пол чаще всего определяется в момент оплодотворения, то есть в определении пола главную роль играет кариотип зиготы. Кариотип каждого организма содержит хромосомы, одинаковые у обоих полов, - аутосомы, и хромосомы, по которым женский и мужской пол отличаются друг от друга, - половые хромосомы. У человека «женскими» половыми хромосомами являются две Х -хромосомы. При образовании гамет каждая яйцеклетка получает одну из Х -хромосом. Пол, у которого образуются гаметы одного типа, несущие Х -хромосому, называется гомогаметным. У человека женский пол является гомогаметным. «Мужские» половые хромосомы у человека - Х -хромосома и Y -хромосома. При образовании гамет половина сперматозоидов получает Х -хромосому, другая половина - Y -хромосому. Пол, у которого образуются гаметы разного типа, называется гетерогаметным. У человека мужской пол - гетерогаметный. Если образуется зигота, несущая две Х -хромосомы, то из нее будет формироваться женский организм, если Х -хромосому и Y -хромосому - мужской.

У животных можно выделить следующие четыре типа хромосомного определения пола .

1. Женский пол - гомогаметен (ХХ ), мужской - гетерогаметен (ХY ) (млекопитающие, в частности, человек, дрозофила).

Генетическая схема хромосомного определения пола у человека:

2. Женский пол - гомогаметен (ХХ ), мужской - гетерогаметен (Х0 ) (прямокрылые).

Генетическая схема хромосомного определения пола у пустынной саранчи:

4. Женский пол - гетерогаметен (Х0 ), мужской - гомогаметен (ХХ ) (некоторые виды насекомых).

Генетическая схема хромосомного определения пола у моли:

Р	♀61, X0	×	♂62, XX
Типы гамет	31, X 30, Y		31, X
F	61, X0 женские особи, 50%		62, XX мужские особи, 50%

Конец работы -

Эта тема принадлежит разделу:

Генетика

Во всех случаях анализ результатов показал что отношение доминантных признаков к рецессивным в поколении F составляло примерно... Приведенный выше пример типичен для всех экспериментов Менделя в которых... На основании этих и аналогичных результатов Мендель сделал следующие выводы...

Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ:

Что будем делать с полученным материалом:

Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:

Твитнуть

Все темы данного раздела:

Возвратное, или анализирующее, скрещивание
Организм из поколения F1, полученного от скрещивания между гомозиготной доминантной и гомозиготной рецессивной особями, гетерозиготен по своему генотипу, но обладает доминантным фенотипом. Для того

Дигибридное скрещивание и закон независимого распределения
Установив возможность предсказывать результаты скрещиваний по одной паре альтернативных признаков, Мендель перешел к изучению наследования двух пар таких признаков. Скрещивания между особями, разли

Краткое изложение сути гипотез Менделя
· Каждый признак данного организма контролируется парой аллелей. · Если организм содержит два различных аллеля для данного признака, то один из них (доминантный) может проявляться, полност

Хромосомная теория наследственности
К концу XIX в. в результате повышения оптических качеств микроскопов и совершенствования цитологических методов возможно стало наблюдать поведение хромосом в гаметах и зиготах. Еще в 1875 г. Гертви

Сцепление
Все ситуации и примеры, обсуждавшиеся до сих пор, относились к наследованию генов, находящихся в разных хромосомах. Как выяснили цитологи, у человека все соматические клетки содержат по 46 хромосом

Группы сцепления и хромосомы
Генетические исследования, проводившиеся в начале нашего века, в основном были направлены на выяснение роли генов в передаче признаков. Работы Моргана с плодовой мушкой Drosophila melanogaster пока

Гигантские хромосомы и гены
В 1913 г. Стертевант начал свою работу по картированию положения генов в хромосомах дрозофилы, во это было за 21 год до того, как появилась возможность связать различимые в хромосомах структуры с г

Определение пола
Рисунок 1. Хромосомные наборы самца и самки D. melanogaster. Они состоят из четырех пар хромосом (пара I - пол

Неполное доминирование
Известны случаи, когда два или более аллелей не проявляют в полной мере доминантность или рецессивность, так что в гетерозиготном состоянии ни один из аллелей не доминирует над другим. Это явление

Летальные гены
Известны случаи, когда один ген может оказывать влияние на несколько признаков, в том числе на жизнеспособность. У человека и других млекопитающих определенный рецессивный ген вызывает образование

Эпистаз
Ген называют эпистатическим (от греч. еpi - над), если его присутствие подавляет эффект какого-либо гена, находящегося в другом локусе. Эпистатические гены иногда называют ингибирующими генами, а т

Изменчивость
Изменчивостью называют всю совокупность различий по тому или иному признаку между организмами, принадлежащими к одной и той же природной популяции или виду. Поразительное морфологическое разнообраз

Дискретная изменчивость
Некоторые признаки в популяции представлены ограниченным числом вариантов. В этих случаях различия между особями четко выражены, а промежуточные формы отсутствуют; к таким признакам относятся, напр

Непрерывная изменчивость
По многим признакам в популяции наблюдается полный ряд переходов от одной крайности к другой без всяких разрывов. Наиболее яркими примерзлая служат такие признаки, как масса (вес), линейные размеры

Влияние среды
Главный фактор, детерминирующий любой фенотипический признак, - это генотип. Генотип организма определяется в момент оплодотворения, но степень последующей экспрессии этого генетического потенциала

Необходимо ясно представлять себе, что взаимодействие между дискретной и непрерывной изменчивостью и средой делает возможным существование двух организмов с идентичным фенотипом. Механизм репликаци

Мутации
Мутацией называют изменение количества или структуры ДНК данного организма. Мутация приводит к изменению генотипа, которое может быть унаследовано клетками, происходящими от мутант- ной клетки в ре

Генные мутации
Внезапные спонтанные изменения фенотипа, которые нельзя связать с обычными генетическими явлениями или микроскопическими данными о наличии хромосомных аберраций, можно объяснить только изменениями

Значение мутаций
Хромосомные и генные мутации оказывают разнообразные воздействия на организм. Во многих случаях эти мутации летальны, так как нарушают развитие; у человека, например, около 20% беременностей заканч

Наследственная изменчивость
Комбинативная изменчивость. Наследственную, или геноти-пическую, изменчивость подразделяют на комбинативную и мутационную. Комбинативной называют изменчивость, в основе которой лежит об

Дигибридное скрещивание
Сущность дигибридного скрещивания. Организмы различаются по многим генам и, как следствие, по многим признакам. Чтобы одновременно проанализировать наследование нескольких признаков, необходимо изу

Методы генетики
Основным является гибридологический метод - система скрещиваний, позволяющая проследить закономерности наследования признаков в ряду поколений. Впервые разработан и использован Г.

Генетическая символика
Предложена Г. Менделем, используется для записи результатов скрещиваний: Р - родители; F - потомство, число внизу или сразу после буквы указывает на порядковый ном

Закон единообразия гибридов первого поколения, или первый закон Менделя
Успеху работы Менделя способствовал удачный выбор объекта для проведения скрещиваний - различные сорта гороха. Особенности гороха: 1) относительно просто выращивается и имеет короткий период развит

Закон расщепления, или второй закон Менделя
Г. Мендель дал возможность самоопылиться гибридам первого поколения. У полученных таким образом гибридов второго поколения проявился не только доминантный, но и рецессивный признак. Результаты опыт

Закон чистоты гамет
С 1854 года в течение восьми лет Мендель проводил опыты по скрещиванию растений гороха. Им было выявлено, что в результате скрещивания различных сортов гороха друг с другом гибриды первого поколени

Цитологические основы первого и второго законов Менделя
Во времена Менделя строение и развитие половых клеток не было изучено, поэтому его гипотеза чистоты гамет является примером гениального предвидения, которое позже нашло научное подтверждение.

Закон независимого комбинирования (наследования) признаков, или третий закон Менделя
Организмы отличаются друг от друга по многим признакам. Поэтому, установив закономерности наследования одной пары признаков, Г. Мендель перешел к изучению наследования двух (и более) пар альтернати

Цитологические основы третьего закона Менделя
Пусть А - ген, обусловливающий развитие желтой окраски семян, а - зеленой окраски, В - гладкая форма семени, b - морщинистая. Скр

Лекция №18. Сцепленное наследование
В 1906 году У. Бэтсон и Р. Пеннет, проводя скрещивание растений душистого горошка и анализируя наследование формы пыльцы и окраски цветков, обнаружили, что эти признаки не дают независимого распред

Наследование признаков, сцепленных с полом
Установлено, что в половых хромосомах находятся гены, отвечающие не только за развитие половых, но и за формирование неполовых признаков (свертываемость крови, цвет зубной эмали, чувствительность к

Лекция №20. Взаимодействие генов
Многочисленные опыты подтвердили правильность установленных Менделем закономерностей. Вместе с тем, появились факты, показывающие, что полученные Менделем числовые соотношения при расщеплении гибри

ВИДЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ АЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ
Различают полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование, аллельное исключение. Аллельными генами называются гены, расположенные в идентичных локусах гомоло

Полное доминирование
Полное доминирование - это вид взаимодействия аллельных генов, при котором фенотип гетерозигот не отличается от фенотипа гомозигот по доминанте, то есть в фенотипе гетерозигот прис

Неполное доминирование
Так называется вид взаимодействия аллельных генов, при котором фенотип гетерозигот отличается как от фенотипа

Кодоминирование
Кодоминирование - вид взаимодействия аллельных генов, при котором фенотип гетерозигот отличается как от фенотипа гомозигот по доминанте, так и от фенотипа гомозигот по рецессиву, и

Комплементарность
Комплементарность - вид взаимодействия неаллельных генов, при котором признак формируется в результате суммарного сочетания продуктов их доминантных аллелей. Имеет место при наслед

Эпистаз
Эпистаз - вид взаимодействия неаллельных генов, при котором одна пара генов подавляет (не дает проявиться в фенотипе) другую пару генов. Ген-подавитель называют эп

Полимерия
Это вид взаимодействия двух и более пар неаллельных генов, доминантные аллели которых однозначно влияют на развитие одного и того же признака. Полимерное действие генов может быть кумулятив

Лекция №21. Изменчивость
Изменчивость - способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства. Благодаря изменчивости, организмы могут приспосабливаться к изменяющимся условиям среды обитания.

Мутации
Мутации - это стойкие внезапно возникшие изменения структуры наследственного материала на различных уровнях его организации, приводящие к изменению тех или иных признаков организма

Генные мутации
Генные мутации - изменения структуры генов. Поскольку ген представляет собой участок молекулы ДНК, то генная мутация представляет собой изменения в нуклеотидном составе этого участ

Хромосомные мутации
Это изменения структуры хромосом. Перестройки могут осуществляться как в пределах одной хромосомы - внутрихромосомные мутации (делеция, инверсия, дупликация, инсерция), так и между хромосомами - ме

Геномные мутации
Геномной мутацией называется изменение числа хромосом. Геномные мутации возникают в результате нарушения нормального хода митоза или мейоза. Гаплоидия - у

Нерасхождение половых хромосом во время мейоза у матери

Нерасхождение половых хромосом во время мейоза у отца
Р ♀46, XX × ♂46, XY Типы гамет

Закон гомологических рядов наследственной изменчивости Н.И. Вавилова
«Виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть нахождение параллел

Искусственное получение мутаций
В природе постоянно идет спонтанный мутагенез, но спонтанные мутации - достаточно редкое явление, например, у дрозофилы мутация белых глаз образуется с частотой 1:100 000 гамет. Факторы, в

Модификационная изменчивость
Модификационная изменчивость - это изменения признаков организмов, не обусловленные изменениями генотипа и возникающие под влиянием факторов внешней среды. Среда обитания играет бо

Вариационная кривая
На основании вариационного ряда строится вариационная кривая - графическое отображение частоты встречаемости каждой варианты. Среднее значение признака встречается чаще, а

Большинство животных являются раздельнополыми организмами. Пол можно рассматривать как совокупность признаков и структур, обеспечивающих способ воспроизводства потомства и передачу наследственной информации. Пол чаще всего определяется в момент оплодотворения, то есть в определении пола главную роль играет кариотип зиготы. Кариотип каждого организма содержит хромосомы, одинаковые у обоих полов, — аутосомы, и хромосомы, по которым женский и мужской пол отличаются друг от друга, — половые хромосомы. У человека «женскими» половыми хромосомами являются две Х -хромосомы. При образовании гамет каждая яйцеклетка получает одну из Х -хромосом. Пол, у которого образуются гаметы одного типа, несущие Х -хромосому, называется гомогаметным. У человека женский пол является гомогаметным. «Мужские» половые хромосомы у человека — Х -хромосома и Y -хромосома. При образовании гамет половина сперматозоидов получает Х -хромосому, другая половина — Y -хромосому. Пол, у которого образуются гаметы разного типа, называется гетерогаметным. У человека мужской пол — гетерогаметный. Если образуется зигота, несущая две Х -хромосомы, то из нее будет формироваться женский организм, если Х -хромосому и Y -хромосому — мужской.

У животных можно выделить следующие четыре типа хромосомного определения пола .

Наследование признаков, сцепленных с полом

Установлено, что в половых хромосомах находятся гены, отвечающие не только за развитие половых, но и за формирование неполовых признаков (свертываемость крови, цвет зубной эмали, чувствительность к красному и зеленому цвету и т.д.). Наследование неполовых признаков, гены которых локализованы в Х - или Y -хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом .

Изучением наследования генов, локализованных в половых хромосомах, занимался Т. Морган.

У дрозофилы красный цвет глаз доминирует над белым. Реципрокное скрещивание — два скрещивания, которые характеризуются взаимно противоположным сочетанием анализируемого признака и пола у форм, принимающих участие в этом скрещивании. Например, если в первом скрещивании самка имела доминантный признак, а самец — рецессивный, то во втором скрещивании самка должна иметь рецессивный признак, а самец — доминантный. Проводя реципрокное скрещивание, Т. Морган получил следующие результаты. При скрещивании красноглазых самок с белоглазыми самцами в первом поколении все потомство оказывалось красноглазым. Если скрестить между собой гибридов F 1 , то во втором поколении все самки оказываются красноглазыми, а среди самцов — половина белоглазых и половина красноглазых. Если же скрестить между собой белоглазых самок и красноглазых самцов, то в первом поколении все самки оказываются красноглазыми, а самцы белоглазыми. В F 2 половина самок и самцов — красноглазые, половина — белоглазые.

Объяснить полученные результаты наблюдаемого расщепления по окраске глаз Т. Морган смог, только предположив, что ген, отвечающий за окраску глаз, локализован в Х -хромосоме (Х А — красный цвет глаз, Х а — белый цвет глаз), а Y -хромосома таких генов не содержит.

Р	♀X A X A красноглазые	×	♂X a Y белоглазые
Типы гамет	X A		X a Y
F 1	X A X a ♀ красноглазые 50%		X А Y ♂ красноглазые 50%

Р	♀X A X a красноглазые	×	♂X A Y красноглазые
Типы гамет	X A X a		X A Y
F 2	X A X A X A X a ♀ красноглазые 50%		X А Y ♂ красноглазые 25%	X a Y ♂ белоглазые 25%

Р	♀X a X a белоглазые	×	♂X A Y красноглазые
Типы гамет	X a		X A Y
F 1	X A X a ♀ красноглазые 50%		X a Y ♂ белоглазые 50%

Р	♀X A X a красноглазые		×	♂X a Y белоглазые
Типы гамет	X A X a			X a Y
F 2	X A X A ♀ красноглазые 25%	X a X a ♀ белоглазые 25%		X А Y ♂ красноглазые 25%	X a Y ♂ белоглазые 25%

Схема половых хромосом человека и сцепленных с ними генов:
1 — Х-хромосома; 2 — Y-хромосома.

У людей мужчина получает Х -хромосому от матери, Y -хромосому — от отца. Женщина получает одну Х -хромосому от матери, другую Х -хромосому от отца. Х -хромосома — средняя субметацентрическая, Y -хромосома — мелкая акроцентрическая; Х -хромосома и Y -хромосома имеют не только разные размеры, строение, но и по большей части несут разные наборы генов. В зависимости от генного состава в половых хромосомах человека можно выделить следующие участки: 1) негомологичный участок Х -хромосомы (с генами, имеющимися только в Х -хромосоме); 2) гомологичный участок Х -хромосомы и Y -хромосомы (с генами, имеющимися как в Х -хромосоме, так и в Y -хромосоме); 3) негомологичный участок Y -хромосомы (с генами, имеющимися только в Y -хромосоме). В зависимости от локализации гена в свою очередь выделяют следующие типы наследования.

Тип наследования	Локализация генов	Примеры
Х -сцепленный рецессивный		Гемофилия, разные формы цветовой слепоты (протанопия, дейтеронопия), отсутствие потовых желез, некоторые формы мышечной дистрофии и пр.
Х -сцепленный доминантный	Негомологичный участок Х -хромосомы	Коричневый цвет зубной эмали, витамин D устойчивый рахит и пр.
Х-Y -сцепленный (частично сцепленный с полом)	Гомологичный участок Х - и Y -хромосом	Синдром Альпорта, общая цветовая слепота
Y -сцепленный	Негомологичный участок Y -хромосомы	Перепончатость пальцев ног, гипертрихоз края ушной раковины

Большинство генов, сцепленных с Х -хромосомой, отсутствуют в Y -хромосоме, поэтому эти гены (даже рецессивные) будут проявляться фенотипически, так как они представлены в генотипе в единственном числе. Такие гены получили название гемизиготных. Х -хромосома человека содержит ряд генов, рецессивные аллели которых определяют развитие тяжелых аномалий (гемофилия, дальтонизм и пр.). Эти аномалии чаще встречаются у мужчин (так как они гемизиготны), хотя носителем генов, обусловливающих эти аномалии, чаще бывает женщина. Например, если Х А — нормальная свертываемость крови, Х а — гемофилия и если женщина является носительницей гена гемофилии, то у фенотипически здоровых родителей может родиться сын-гемофилик.

Хромосомное определение пола. С давних времен человечество интересовал вопрос: почему у одних и тех же родителей появляются потомки разного пола и в связи с чем у большинства раздельнополых организмов наблюдается примерно одинаковое соотношение мужских и женских особей? Выдвигались сотни гипотез, но только развитие генетики и цитологии дало возможность раскрыть механизм наследования и определения пола.

Пол — это совокупность морфологических, физиологических, биохимических и других признаков организма, обеспечивающих воспроизведение себе подобных. Вспомним, что половые признаки принято делить на первичные (наличие половых желез определенного типа и других репродуктивных органов) и вторичные (фенотипические различия мужских и женских особей, непосредственно не принимающие участия в процессе размножения). Поскольку признаки определяются генами, было сделано предположение, что пол организма определяется генетически.

При исследовании кариотипов многих видов животных и человека было установлено, что у особей мужского и женского пола имеются различия в одной паре хромосом. Дальнейшие исследования показали, что эти хромосомы и определяют пол организма, в связи с чем они получили название половых хромосом. Все остальные пары хромосом (одинаковые у особей мужского и женского пола) были названы аутосомами.

В соматических клетках человека содержится 23 пары хромосом: 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом. В клетках мужского организма половые хромосомы резко отличаются по размеру и строению. Одна из них крупная, неравноплечая, содержит большое количество генов — это Х-хромосома (икс) (рис. 100). Другая хромосома мелкая, напоминает букву Y и содержит сравнительно мало генов. Она названа У-хромосомой (игрек). В клетках женского организма половые хромосомы одинаковые — две Х-хромосомы.

Обозначив аутосомы буквой А, можно записать хромосомный набор женщины в виде 44А + XX, мужчины — 44A+XY. При образовании гамет в каждую из них попадает половина аутосом и одна из половых хромосом. Значит, в женском организме образуется один тип яйцеклеток: все они имеют набор хромосом 22А+Х. В мужском организме формируются два типа сперматозоидов в равном соотношении: 22А + X и 22Л + У.

Если яйцеклетку оплодотворяет сперматозоид, содержащий Х-хромосому, из зиготы развивается женский организм. Если в оплодотворении участвует сперматозоид с 7-хромосомой, из зиготы развивается ребенок мужского пола. Следовательно, у человека пол ребенка зависит от типа сперматозоида отца. Поскольку оба типа мужских гамет образуются с одинаковой вероятностью, в потомстве наблюдается расщепление по полу 1:1.

Так же, как у человека, происходит определение пола у большинства других млекопитающих, ряда насекомых (например, у дрозофилы ), многих двудомных растений. Так, например, в соматических клетках дрозофилы имеется 4 пары хромосом: 3 пары аутосом и 1 пара половых хромосом (рис. 101).

Хромосомный набор самок дрозофилы 6А + XX, самцов — 6А + XY.

Пол, имеющий одинаковые половые хромосомы и образующий один тип гамет, принято называть гомогаметным.

Пол, формирующий два типа гамет, называется гетерогаметиым. При ХУ-типе определения пола женский пол является гомогаметным, а мужской — гетерога-метным (рис. 102).

В природе встречается и противоположный тип определения пола, при котором мужские особи являются гомогаметными, а женские — гетерогаметными. Это характерно, например, для птиц (см. рис. 102), многих пресмыкающихся, некоторых рыб, земноводных, бабочек (тутовый шелкопряд), растений (земляника). При этом половые хромосомы обозначают буквами Z и W, чтобы выделить данный тип определения пола. У самцов половые хромосомы записывают как ZZ, а у самок — ZW.

У некоторых видов живых организмов гетерогаметный пол имеет лишь одну непарную половую хромосому, в то время как гомогаметный — две одинаковые. Например, у кузнечика самки имеют хромосомный набор 16А + XX, а самцы — 16А + АТ) (нулем обозначают отсутствие хромосомы). Самки являются гомогаметным полом, их яйцеклетки содержат по девять хромосом: 8А +Х. Самцы производят два типа сперматозоидов: в одних содержится также девять хромосом: 8А+Х, в других — только восемь: 8А + 0. Следовательно, у кузнечика мужской пол гетерогаметен. Х0-тип определения пола встречается и у других видов прямокрылых, а также у жуков, пауков, некоторых клопов, круглых червей. В случаях, когда гетерогаметным полом является женский, половые хромосомы самок записывают как Z0, а самцов — ZZ.

У пчел, ос, муравьев и некоторых других перепончатокрыл ых нет половых хромосом. Самки — это диплоидные организмы, которые развиваются из оплодотворенных яиц, а гаплоидные самцы — из неоплодотворенных (см. рис. 102).

Особенности наследования признаков, сцепленных с полом. Половые хромосомы содержат не только гены, определяющие пол организма, но и другие, не имеющие отношения к полу. Например, в.X-хромосоме человека расположены гены, контролирующие свертывание крови, цветоощущение (способность различать основные цвета), развитие зрительного нерва и др. 7-хромосома этих генов не содержит.

F-хромосома человека имеет небольшие размеры и соответственно содержит меньше генов, чем X- хромосома. Однако, помимо генов, определяющих развитие мужских половых признаков, в ней имеются и другие. Именно в Y- хромосоме находятся гены, определяющие наличие жестких волос на ушных раковинах, крупных зубов и некоторых других признаков. В А^-хромосоме таких генов нет, поэтому данные признаки могут проявляться лишь у мужчин.

Признаки, которые определяются генами, расположенными в половых хромосомах, называются признаками, сцепленными с полом. Наследование этих признаков имеет свои особенности. Рассмотрим их на примере наследственного заболевания человека — г е м о ф и л и и.

У больных гемофилией нарушен процесс свертывания крови, поэтому в результате травм или хирургического вмешательства могут возникать кровотечения, представляющие угрозу для жизни. Кроме того, у гемофиликов нередко происходят спонтанные кровоизлияния в суставы и внутренние органы.

Эта болезнь обусловлена рецессивным геном /г, сцепленным с Х-хромосо-мой. Доминантный ген Н определяет у человека нормальное свертывание крови. У женщин две Х-хромосомы, поэтому по признаку свертываемости крови, как и по другим признакам, сцепленным с Х-хромосомой, возможны три варианта генотипа:

Девочки, больные гемофилией, рояадаются чрезвычайно редко: одна на 100 млн ново-рояаденных (среди мальчиков этот показатель намного выше, в среднем 1: 10 000). Раньше многие девочки-гемофилики умирали в подростковом возрасте в связи с началом менструаций. Хотя гемофилия и на сегодняшний день считается неизлечимой болезнью, ее течение контролируется с помощью инъекций недостающего фактора свертывания крови. Таким образом, современная медицина существенно продлевает продолжительность жизни больных гемофилией.

При записи скрещиваний 7-хромосому обозначают чертой с крючком:

В отношении генов Н или h она является «пустой». Поэтому у мужчины имеется лишь один ген, определяющий свертываемость крови. Этот ген находится в Х-хромосоме и всегда проявляется в фенотипе независимо от того, является ли он доминантным или рецессивным. Таким образом, у мужчин могут быть следующие генотипы:

Как видно из записей генотипов, мужчины не могут являться носителями гена гемофилии и других наследственных заболеваний, сцепленных с Х-хромо-сомой.

Рассмотрим, какое потомство может появиться у женщины-носительницы гена гемофилии и мужчины с нормальной свертываемостью крови:

Итак, среди сыновей наблюдается расщепление по генотипу и фенотипу: половина — здоровые, половина — гемофилики. Среди дочерей наблюдается расщепление по генотипу: все они здоровы, но половина — носительницы гена гемофилии. Подобная закономерность характерна и для других рецессивных признаков, сцепленных с полом. К ним относятся, например, такие наследственные заболевания, как дал ьт о низ м, атрофия зрительного нерва, отсутствие потовых желез.

Для того чтобы родилась девочка с рецессивным признаком, сцепленным с Х-хромосомой, необходимо объединение в зиготе двух рецессивных генов — от матери и от отца. Для проявления такого же признака у мальчика достаточно одного рецессивного гена, полученного от матери (т. к. отец передает сыну только 7-хромосому). Поэтому рецессивные, сцепленные с Х-хромосомой признаки чаще встречаются среди мужчин. Например, в Европе дальтонизмом страдает более 6 % мужского населения, в то время как среди женщин это заболевание встречается с частотой приблизительно 0,5 %.

Генотип как целостная система. Изучая закономерности наследования признаков у организмов, вы познакомились с разными типами взаимодействия аллельных генов. В ряде случаев результатом такого взаимодействия может быть появление качественно нового признака, не определявшегося ни одним из генов в отдельности (вспомните, например, чем обусловлена IV группа крови у человека).

Однако у живых организмов известно огромное количество признаков, которые контролируются не одной, а двумя и более парами генов. Взаимодействием неаллельных генов определяются, например, рост, тип телосложения и цвет кожи у человека, окраска шерсти и оперения у многих млекопитающих и птиц, форма, величина, окраска плодов и семян растений и др. Часто наблюдается и противоположное явление, когда одна пара аллельных генов влияет сразу на несколько признаков организма. Кроме того, действие одних генов может быть изменено соседством других генов или условиями окружающей среды.

Таким образом, гены тесно связаны и взаимодействуют друг с другом. Поэтому генотип любого организма нельзя рассматривать как простую сумму отдельных генов. Генотип — это сложная целостная система взаимодействующих генов.

1. Какой набор половых хромосом характерен для соматических клеток мужчины? Женщины? Петуха? Курицы?

ZZ, ZW, WW, XX, XY, YY.

2. Почему у большинства раздельнополых животных появляется примерно одинаковое количество потомков мужского и женского пола?

3. Яйцеклетка шимпанзе содержит 23 аутосомы. Сколькими хромосомами представлен кариотип шимпанзе?

4. Какие признаки называются сцепленными с полом? Каковы особенности наследования этих признаков?

5. Докажите, что генотип живого организма представляет собой целостную систему.

6. Дальтонизм — рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой. В семье, где мать обладает нормальным цветоощущением, родилась дочь-дальтоник. Установите генотипы родителей. Какова вероятность рождения у них здорового сына?

7. У полярной совы оперенные ноги доминируют над голыми. Этот признак контролируется аутосомными генами. Длинные когти — доминантный признак, который определяется геном, локализованным в Z-хромосоме. Самку с оперенными ногами скрестили с самцом, имеющим длинные когти и оперенные ноги. В результате получили потомство с различным сочетанием всех фенотипических признаков. Какова вероятность (%) появления среди потомства самца с голыми ногами и короткими когтями?

8. У одного из видов бабочек гетерогаметным полом является женский. Проведено скрещивание красного самца, имеющего булавовидные усики, с желтой самкой с нитевидными усиками. Половину потомства составили желтые самцы с нитевидными усиками, другую половину — красные самки с нитевидными усиками. Как наследуются окраска тела и тип усиков? Какие признаки доминируют? Установите генотипы скрещиваемых форм и их потомства.

Глава 1. Химические компоненты живых организмов

• § 1. Содержание химических элементов в организме. Макро- и микроэлементы
• § 2. Химические соединения в живых организмах. Неорганические вещества

Глава 2. Клетка - структурная и функциональная единица живых организмов

• § 10. История открытия клетки. Создание клеточной теории
• § 15. Эндоплазматическая сеть. Комплекс Гольджи. Лизосомы

Глава 3. Обмен веществ и преобразование энергии в организме

Предмет генетических исследований - явления наследственности и изменчивости. Американский ученый Т-Х. Морган создал хромосомную теорию наследственности, доказывающую, что каждый биологический вид можно характеризировать определенным кариотипом, который содержит такие виды хромосом, как соматические и половые. Последние представлены отдельной парой, различающейся по мужской и женской особи. В данной статье мы изучим, какое строение имеют женские и мужские хромосомы и чем они отличаются между собой.

Что такое кариотип?

Каждая клетка, содержащая ядро, характеризуется определенным количеством хромосом. Оно получило название кариотипа. У различных биологических видов наличие структурных единиц наследственности строго специфично, например, кариотип человека составляет 46 хромосом, у шимпанзе - 48, речного рака - 112. Их строение, величина, форма отличаются у особей, относящихся к различным систематическим таксонам. Число хромосом в клетке тела называется диплоидным набором. Он характерен для соматических органов и тканей. Если в результате мутаций кариотип изменяется (например, у больных синдромом Клайнфельтера количество хромосом 47, 48), то такие особи имеют сниженную фертильность и в большинстве случаев бесплодны. Другое наследственное заболевание, связанное с половыми хромосомами, - синдром Тернера-Шерешевского. Он встречается у женщин, имеющих в кариотипе не 46, а 45 хромосом. Это значит, что в половой паре присутствуют не две х-хромосомы, а только одна. Фенотипически это проявляется в недоразвитии половых желез, слабо выраженных вторичных половых признаках и бесплодии.

Соматические и половые хромосомы

Они отличаются как формой, так и набором генов, входящих в их состав. Мужские хромосомы человека и млекопитающих входят в гетерогаметную половую пару ХУ, обеспечивающую развитие как первичных, так и вторичных мужских половых признаков.

У самцов птиц половая пара содержит две одинаковые ZZ мужские хромосомы и называется гомогаметной. В отличие от хромосом, детерминирующих пол организма, в кариотипе находятся наследственные структуры, идентичные как у мужского, так и у женского пола. Они носят название аутосом. В кариотипе человека их 22 пары. Половые мужские и женские хромосомы образуют 23 пару, поэтому кариотип мужчины можно представить в виде общей формулы: 22 пары аутосом + ХУ, а женщины - 22 пары аутосом + ХХ.

Мейоз

Образование половых клеток - гамет, при слиянии которых формируется зигота, происходит в половых железах: семенниках и яичниках. В их тканях осуществляется мейоз - процесс деления клеток, приводящий к образованию гамет, содержащих гаплоидный набор хромосом.

Овогенез в яичниках приводит к созреванию яйцеклеток только одного вида: 22 аутосомы + Х, а сперматогенез обеспечивает созревание гомет двух видов: 22 аутосомы + Х или 22 аутосомы + У. У человека же пол будущего ребенка определяется в момент слияния ядер яйцеклетки и сперматозоида и зависит от кариотипа сперматозоида.

Хромосомный механизм и определение пола

Мы уже рассмотрели, в какой момент происходит определение пола у человека - в момент оплодотворения, и оно зависит от хромосомного набора сперматозоида. У других животных представители разного пола отличаются количеством хромосом. Например, у морских червей, насекомых, кузнечиков в диплоидном наборе самцов присутствует лишь одна хромосома из половой пары, а у самок - обе. Так, гаплоидный набор хромосом самца морского червя ацирокантуса можно выразить формулами: 5 хромосом + 0 или 5 хромосом + х, а самки имеют в яйцеклетках только один набор 5 хромосом + х.

Что влияет на половой диморфизм?

Кроме хромосомного есть еще и другие способы определения пола. У некоторых беспозвоночных - коловраток, - пол определяется еще до момента слияния гамет - оплодотворения, в результате которого мужские и женские хромосомы образуют гомологичные пары. Самки морской полихеты - динофилюса в процессе овогенеза образуют яйцеклетки двух видов. Первые - мелкие, обедненные желтком, - из них развиваются самцы. Другие - крупные, с огромным запасом питательных веществ - служат для развития самок. У медоносных пчел - насекомых ряда Перепончатокрылых - самки продуцируют два вида яйцеклеток: диплоидные и гаплоидные. Из неоплодотворенных яиц развиваются самцы - трутни, а из оплодотворенных - самки, являющиеся рабочими пчелами.

Гормоны и их воздействие на формирование пола

У человека мужские железы - семенники - продуцируют половые гормоны ряда тестостерона. Они влияют как на развитие (анатомическое строение наружных и внутренних половых органов), так и на особенности физиологии. Под воздействием тестостерона формируются вторичные половые признаки - строение скелета, особенности фигуры, оволосение тела, тембр голоса, В организме женщины яичники вырабатывают не только половые клетки, но и гормоны, являясь Половые гормоны, такие как эстрадиол, прогестерон, эстроген, способствуют развитию наружных и внутренних половых органов, оволосению тела по женскому типу, регулируют менструальный цикл и протекание беременности.

У некоторых позвоночных животных, рыб, и земноводных биологически активные вещества, продуцируемые гонадами, сильно влияют на развитие первичных и вторичных половых признаков, а виды хромосом при этом не оказывают настолько большого воздействия на формирование пола. Например, личинки морских полихет - бонеллии - под влиянием женских половых гормонов прекращают свой рост (размеры 1-3 мм) и становятся карликовыми самцами. Они обитают в половых путях самок, которые имеют длину тела до 1 метра. У рыб-чистильщиков самцы содержат гаремы из нескольких самок. Женские особи, кроме яичников, имеют зачатки семенников. Как только самец гибнет, одна из гаремных самок берет на себя его функцию (в её теле начинают активно развиваться мужские гонады, вырабатывающие половые гормоны).

Регуляция пола

В она осуществляется двумя правилами: первое определяет зависимость развития зачаточных половых желез от секреции тестостерона и гормона MIS. Второе правило указывает на исключительную роль, которую играет У-хромосома. Мужской пол и все соответствующие ему анатомические и физиологические признаки развиваются под воздействием генов, находящихся в У-хромосоме. Взаимосвязь и зависимость обоих правил в генетике человека называется принципом роста: у эмбриона, являющегося бисексуальным (то есть имеющим зачатки женских желез - мюллерова протока и мужских гонад - вольфова канала) дифференцировка эмбриональной половой железы зависит от наличия или отсутствия в кариотипе У-хромосомы.

Генетическая информация в У-хромосоме

Исследованиями ученых-генетиков, в частности Т-Х. Моргана, было установлено, что у человека и млекопитающих генный состав Х- и У-хромосом неодинаков. Мужские хромосомы у человека не имеют некоторых аллелей, присутствующих в Х-хромосоме. Однако в их генофонде представлен ген SRY, контролирующий сперматогенез, приводящий к формированию мужского пола. Наследственные нарушения этого гена в эмбрионе приводит к развитию генетического заболевания - синдрома Суайра. В результате женская особь, развивающаяся из такого эмбриона, содержит в кариотипе ХУ половую пару или только участок У-хромосомы, содержащий генный локус. Он активизирует развитие гонад. У больных женщин не дифференцируются вторичные половые признаки, и они бесплодны.

У-хромосома и наследственные заболевания

Как отмечалось ранее, мужская хромосома отличается от Х-хромосомы как размерами (она меньше), так и формой (имеет вид крючка). Также для нее специфичен и набор генов. Так, мутация одного из генов У-хромосомы фенотипически проявляется появлением пучка жестких волос на мочке уха. Этот признак характерен только для мужчин. Известно такое наследственное заболевание, вызванное как синдром Клайнфельтера. Больной мужчина имеет в кариотипе лишние женские или мужские хромосомы: ХХУ или ХХУУ.

Основными диагностическими признаками является патологический рост молочных желез, остеопороз, бесплодие. Заболевание достаточно распространено: на каждых 500 новорожденных мальчиков приходится 1 больной.

Подводя итог, отметим, что у человека, как и у других млекопитающих, пол будущего организма определяется в момент оплодотворения, вследствие определенной комбинации в зиготе половых Х- и У-хромосом.

ТЕМА: Изменчивость и наследственность. Методы изучения наследственности. Генетика человека.

Цель: Изучить явление изменчивости и наследственности, виды изменчивости. Уметь давать оценку степени и характеру изменчивости и определяющим ее факторам, прогнозировать степень риска проявления наследственной патологии.

Задание для самоподготовки

Наследственность и изменчивость – функциональные свойства живого. Диалектическое единство наследственности и изменчивости.

Понятие о генетическом материале и его свойствах: хранение, изменение, репарация.

Виды изменчивости: модификационная, комбинативная, мутационная.

Классификация мутаций:

а) соматические и генеративные;

б) спонтанные и индуцированные;

в) генные, хромосомные, геномные.

Методы изучения наследственности человека. Генеалогический и близнецовый методы, их значение для медицины.

Цитологический и биохимический методы диагностики хромосомных нарушений человека, их значение для медицины.

Популяционно-статистический метод. Закон Харди-Вайнберга.

Дерматоглифика в изучении наследственности человека.

Наследственные болезни человека.

Заполнить таблицы 30, 31, 32, 33, 34 (см. Приложение 2).

Решить задачи 69-77 (см. Приложение 1).

НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ – это свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями, а также обуславливать специфический характер индивидуального развития в определенных условиях внешней среды.

ИЗМЕНЧИВОСТЬ – это изменение наследственных факторов и проявление этих изменений в процессе развития. Благодаря изменчивости, организмы способны приспосабливаться к изменяющимся условиям окружающей среды. Различают изменчивость:

ненаследственную или фенотипическую

наследственную или генотипическую.

Наследственность и изменчивость неразрывно связаны с эволюцией. В процессе филогенеза органического мира они находятся в диалектическом единстве . Новые свойства организма появляются только благодаря изменчивости, но она лишь тогда может играть роль в эволюции, когда появившиеся изменения сохраняются в последующих поколениях, т.е. наследуются.

ГЕНОТИП – совокупность наследственной информации, закодированной в генах. Элементарная единица наследственности – ген – участок ДНК, определяющий последовательность аминокислот в белке. ДНК хранится в ядре клетки. Ген имеет сложную структуру, внутри которой могут осуществляться процессы мутирования и рекомбинации. Гены могут не кодировать белок, а контролировать этот процесс. Под действием различных физических и химических агентов, а также при нормальном биосинтезе ДНК в клетке могут возникнуть повреждения.Репарация – способность клеток к исправлению повреждений в молекулах ДНК. Она может бытьсветовой итемновой . Присветовой репарации исправляются повреждения, возникшие только под воздействием ультрафиолетовых лучей, осуществляются на свету ферментом, активирующимся квантами видимого света. Притемновой репарации исправляются повреждения, появившиеся под влиянием физических и химических агентов, происходит без участия видимого света.

ФЕНОТИП – совокупность всех внешних и внутренних признаков организма, сформировавшихся в процессе онтогенеза в данных условиях среды.

Формирование того или иного фенотипа, т.е. особи с определенными признаками и свойствами, обусловлено, с одной стороны, генотипом этой особи, а с другой – теми конкретными условиями среды, в которых протекает развитие фенотипа.

Ненаследуемые фенотипические изменения, вызванные воздействием условий среды, называют МОДИФИКАЦИОННОЙ изменчивостью. Размах модификационной изменчивости зависит отнормы реакции организма.Норма реакции – диапазон изменений, при котором один генотип может давать различные фенотипы. Это предел модификационной изменчивости данного признака. Модификационная изменчивость соответствует условиям окружающей среды и является приспособительной.

Генотипическая изменчивость связана с изменением генотипа. Виды генотипической изменчивости:

комбинативная

мутационная

КОМБИНАТИВНАЯ изменчивость связана с получением новых сочетаний генов в генотипе. Достигается это в результате 3-х процессов (цитологическое обоснование комбинативной изменчивости):

независимого расхождения хромосом при мейозе,

случайного их сочетания при оплодотворении,

рекомбинации генов благодаря кроссинговеру.

При этом сами гены не изменяются, но новые сочетания их между собой приводят к появлению организмов с новым фенотипом.

МУТАЦИОННАЯ изменчивость – скачкообразные и устойчивые изменения генетическоего материала, передающиеся по наследству. При мутационной изменчивости изменяется структура гена, структура или число хромосом.

В зависимости от места возникновения различают мутации соматические и генеративные. СОМАТИЧЕСКИЕ – возникающие в соматических клетках. Они приводят к изменению только части организма, возникают мозаично. Особи, в которых они возникают, называют химерами или мозаиками. ГЕНЕРАТИВНЫЕ – возникающие в незрелых и зрелых половых клетках. Генеративные мутации передаются по наследству и проявляются при скрещивании в последующих поколениях.

В зависимости от причин возникновения мутации бывают спонтанные и индуцированные. СПОНТАННЫЕ возникают в естественных условиях без специального воздействия необычными агентами или в результате физиологических и биохимических изменений организма. ИНДУЦИРОВАННЫЕ возникают под влиянием специальных воздействий (ионизирующая радиация, рентгеновские лучи, химические вещества, экстремальные условия и прочее).

По характеру нарушения генотипа различают мутации генные, хромосомные и геномные. ГЕННЫЕ (или точковые) – изменения в структуре ДНК. ХРОМОСОМНЫЕ – связаны с нарушением структуры хромосом. ГЕНОМНЫЕ – связаны с изменением числа хромосом.

Таким образом, наследственность и изменчивость – общие свойства жизни, лежат в основе относительной стабильности видов. Они связаны между собой, составляя противоположные стороны одного и того же явления. В процессе филогенеза они находятся в непрерывном, диалектическом единстве.